SCN2A 基因的遗传变化或变异是导致婴儿癫痫、自闭症谱系障碍和智力障碍以及其他一系列中度至重度行动、沟通、饮食和视力障碍的已知原因。

这些疾病的严重程度因人而异，但人们对 SCN2A 蛋白水平上发生的情况导致这些差异知之甚少。

西北医学的一项新研究有助于解释 SCN2A 基因的变化如何影响儿童是否会患上自闭症或癫痫、癫痫患者开始癫痫发作的年龄以及儿童其他缺陷的严重程度。

该研究发表在《大脑》杂志上。

这些发现将有助于更好地识别最适合新精准疗法临床试验的患者，包括针对 SCN2A 基因本身的患者。

分析钠通道

这项研究代表了西北大学学术实验室和 FamilieSCN2A 基金会(一个由家长领导的罕见疾病倡导组织)之间的合作。 SCN2A 临床试验准备研究 (SCN2A-CTRS) 招募了来自世界各地的 81 个家庭，并收集了详细的临床数据和信息来识别其 SCN2A 变异。中位年龄为 5.4 岁。参与者年龄最小为1个月大，最大为29岁。